非侵入性产前检查（Noninvasive prenatal testing），有时称为非侵入性产前筛查（noninvasive prenatal screening），是一种确定胎儿出生时有某些遗传异常风险的方法。这个测试分析孕妇血液中循环的小片段DNA。与大多数在细胞核内发现的DNA不同，这些片段是自由漂浮的，不在细胞内，因此被称为游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）。这些小片段通常包含不到200个DNA碱基对。当细胞死亡并被分解时，它们的胞内物质（包括DNA）被释放到血液中时，游离DNA就会出现。
在怀孕期间，母亲的血液中含有来自母细胞的cfDNA和来自胎盘的细胞。胎盘是连接胎儿和母亲血液供应的子宫组织。这些细胞在整个妊娠过程中蜕变为母亲的血流。胎盘细胞中的DNA通常与胎儿的DNA相同。分析来自胎盘的cfDNA提供了早期发现某些遗传异常而不伤害胎儿的机会。
NIPT最常用于寻找由于染色体存在额外或缺失拷贝（非整倍体）而引起的染色体疾病。NIPT主要寻找唐氏综合征（21三体，由额外的21号染色体引起）、爱德华氏综合征（18三体，由额外的18号染色体引起）、Patau综合征（13三体，由额外的13号染色体引起）以及X染色体和Y染色体（性染色体）的额外或缺失拷贝。测试的准确性根据疾病的不同而有所差异。
NIPT可以包括筛查由于染色体缺失（删除）或复制（复制）部分而引起的其他染色体疾病。NIPT也开始用于检测由单个基因的变化（变异）引起的遗传疾病。随着技术的改进和基因测试的成本降低，研究人员预计NIPT将可用于更多的遗传条件。
NIPT被认为是无创的，因为它只需要从孕妇身上抽血，对胎儿没有任何风险。NIPT是一种筛查试验，这意味着它不能给出关于胎儿是否具有遗传状况的确切答案。该测试只能评估某些条件的风险是增加还是减少。在某些情况下，NIPT结果会显示胎儿遗传异常的风险增加，然而胎儿实际并没有得遗传病(假阳性)，或者当胎儿实际受影响时检测到的遗传异常的风险很低(假阴性)。这些情况产生的原因是NIPT会同时分析胎儿和母亲的cfDNA，所以有可能只检测出母亲的遗传状况。
在母亲的血液中必须有足够的胎儿cfDNA，以便能够识别胎儿染色体异常。来自胎盘的母血中cfDNA的比例称为胎儿部分。一般来说，胎儿的比例必须高于4%，从怀孕第十周左右胎儿的cfDNA比例会达到4%或以上。胎儿cfDNA比例低可能导致不能进行测试或假阴性结果。胎儿cfDNA比例低的原因包括妊娠早期检测、抽样错误、母亲肥胖和胎儿异常。
分析胎儿CFDNA的方法有多种。为了确定染色体非整倍体，最常见的方法是计算所有cfDNA片段（胎儿和母亲）。如果来自每条染色体的cfDNA片段的百分比与预期相同，那么胎儿患染色体病的风险降低(阴性检测结果)。如果来自特定染色体的cfDNA片段的百分比高于预期，那么胎儿具有三体状态的可能性增加（阳性检测结果）。阳性筛查结果表明，应进行进一步的检测（称为诊断测试，因为它用于诊断疾病）以确认结果。
本文编译自美国 NIH 遗传学家庭参考手册 NIPT词条
