BRCA1基因提供了用于制备充当肿瘤抑制蛋白质的指令。肿瘤抑制蛋白有助于防止细胞的生长和分裂过快或不受控制。
BRCA1蛋白参与DNA损伤修复。在多种正常细胞的细胞核，BRCA1蛋白与其他几种蛋白相互作用，修复DNA断裂。这些断裂可能是由自然、医疗辐射或其他环境暴露引起的，而且它们也发生细胞分裂时期，染色体交换遗传物质的时候。通过帮助修复DNA，BRCA1蛋白在维持细胞的遗传信息的稳定性方面起着至关重要的作用。
研究表明，BRCA1蛋白还可以调节其他基因的活性，在胚胎发育过程中起着重要的作用。
与BRCA1基因遗传突变有关的疾病
1. 乳腺癌
2. 卵巢癌
3. 前列腺癌
在BRCA1基因上的遗传突变也增加了其他几种类型癌症的风险，包括胰腺癌和结肠癌。这些突变影响了BRCA1蛋白修复受损的DNA的能力。由于DNA中积累的缺陷，它们可以触发细胞快速生长和分裂，形成一个肿瘤。目前还不清楚为什么不同的个体中BRCA1的突变会发展成不同器官的癌症。影响特定器官的环境因素可能有助于特定部位的癌症发展。
