7月8日，《Nature Reviews Cancer》发表综述揭示了生物标志物在精准医疗领域中的发展现状，以肺癌为例概述了四种有前景的生物标志物，同时对国家级精准医疗研究面临的挑战进行解析。
精准医疗依赖于生物标志物如何更好地将疾病风险、预后或治疗反应分类。生物标志物是指可以标记系统、器官、组织、细胞及亚细胞结构或功能变化以及可能发生变化的生化指标，可用于疾病诊断、判断疾病分期或者用来评价新药或新疗法在目标人群中的安全性及有效性等，具有非常广泛的用途。
在本综述中，作者以肺癌为例概述了四类最有前景的生物标志物。传统上根据组织学将肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞鳞状细胞癌或腺癌。1987年，研究人员在25%的非小细胞肺癌和50%的肺腺癌中确定了KRAS突变；2004年，研究人员在肺腺癌中发现了额外的突变——表皮生长受体（EGFR）；2004年，利用二代测序技术，研究人员确定了与肺癌相关的15种基因变化，这些变化有望为肺癌的治疗重新分类。
四类最有前景的生物标志物
具有相同症状和体征的不同患者往往有不同的治疗结果，生物标志物可将同种癌症患者分为不同的类型，并利用鉴定生物标志物过程中收集到的大量数据对疾病进行预后判断。
实施精准医疗研究，需要收集大量的患者数据才能鉴定出可区分疾病风险和治疗反应的有效生物标志物，然而，研究人员、医疗机构等在数据收集中面临着很复杂的挑战，主要体现在以下几个过程：
1、收集、处理、运输和存储数以百万计的生物样本，并用不同的分子检测技术对样本数据进行分析；
2、收集电子病历数据，对不同类型的医疗记录和问卷调查数据进行整合，并储存数据；
3、分析不同来源的数据，包括问卷调查数据、分子检测数据以及电子医疗记录，慎重对待每类数据的优势和局限性；
4、结合不同学科的专业人员，包括临床医生、实验室研究人员、生物信息学家、生物统计学家以及律师；
5、在确保参与者的法律、道德及隐私问题得到保障的情况下，将所收集到的数据进行传播。
原文连接：生物探索 – 【Nature】精准医疗最新综述，四类最有前景的生物标志物
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