克罗恩病

0

克罗恩病
(Crohn’s disease)

类别: 健康风险

发生率: 1例/10万

简介

克罗恩病 (Crohn’s disease)
克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病,在胃肠道的任何部位均可发生,但好发于末端回肠和右半结肠。本病和慢性非特异性溃疡性结肠炎两者统称为炎症性肠病。本病临床表现为腹痛、腹泻、肠梗阻,伴有发热、营养障碍等肠外表现。病程多迁延,反复发作,不易根治。本病又称局限性肠炎、局限性回肠炎、节段性肠炎和肉芽肿性肠炎。
1. 临床表现
为腹痛、腹泻、腹块、瘘管形成和肠梗阻,可伴有发热、贫血、营养障碍及关节、皮肤、眼、口腔黏膜、肝脏等肠外损害。本病可反复发作,迁延不愈。
1.1 消化系统表现
1.1.1腹痛
位于右下腹或脐周,呈痉挛性疼痛,间歇性发作,伴肠鸣,餐后加重,便后缓解。如果腹痛持续,压痛明显,提示炎症波及腹膜或腹腔内,形成脓肿。全腹剧痛和腹肌紧张可能是病变肠段急性穿孔所致。
1.1.2 腹泻
由病变肠段炎症渗出、蠕动增加及继发性吸收不良引起。开始为间歇发作,后期为持续性糊状便,无脓血或黏液。病变涉及结肠下段或直肠者,可有黏液血便及里急后重感。
1.1.3腹部包块
以右下腹与脐周为多见,是由肠粘连、肠壁与肠系膜增厚、肠系膜淋巴结肿大、内瘘或局部脓肿形成所致。
1.1.4 瘘管形成
是克罗恩病临床特征之一。由透壁性炎性病变穿透肠壁全层至肠外组织或器官,形成瘘管。内瘘可通向其他肠段、肠系膜、膀胱、输尿管、阴道腹膜后等处。外瘘则通向腹壁或肛周皮肤。
1.1.5 肛门直肠周围病变
少数病人有肛门、直肠周围瘘管、脓肿形成,肛裂等病变。
2. 全身表现
2.1 发热 ,发热系由于肠道炎症活动或继发感染引起,常为间歇性低热或中等度发热,少数呈弛张热,可伴毒血症。
2.2 营养障碍 ,因食欲减退、慢性腹泻及慢性消耗疾病所致消瘦、贫血、低蛋白血症、维生素缺乏、缺钙、骨质疏松等症。
2.3 急性发作期有水、电解质、酸碱平衡紊乱。
3.肠外表现
部分病人有虹膜睫状体炎、葡萄膜炎、杵状指、关节炎、结节性红斑坏疽性脓皮病、口腔黏膜溃疡、慢性肝炎、小胆管周围炎、硬化性胆管炎等,偶见淀粉样变性或血栓栓塞性疾病。
患病率
每十万人发病率:0.848/10万
克罗恩病( CD )的发病率有明显的地域差异。一般认为欧美地区发病率较高,亚洲和拉丁美洲发病率较低。克罗恩病在欧美国家较多见,平均年发病率3.74/105 人~14.6/105人,患病率13.7/105人~198.5/105人,但欧美各国存在较大差异,综合分析东欧各国的报道,东欧各国发病率与患病率持续快速地增长,但总的来说仍低于西欧各国。传统克罗恩病高发区是美国、加拿大和英国,英国发病率为10.1/105 人~11.1/105人,每年大约有13300例新发病例。
对我国内地1950年至2007年克罗恩病住院患者进行分析,初步估算出这55年来我国克罗恩病总体发病率为0.848/10万人,大多数分布在我国的北部、东部、南部地区。上述结果表明,我国克罗恩病发病率低于欧美国家,同时也低于韩国、日本等其他亚洲国家。
致病原因
1. 遗传
大量研究表明,遗传因素在克罗恩病的发病中发挥重要作用。克罗恩病的发病有一定的家族聚集性。尤其是第一代近亲患病风险最高,为普通人群的13倍。对温哥华1000例克罗恩病患者进行为期20年的连续观察,14%有家族史,其中87人的直系亲属被确认为克罗恩病患者,以女性患者为多见。且CD家族中本病的临床特点有较高的一致性。
遗传因素主要与遗传变异有关,犹太人种群比其他人种群克罗恩病患病率高2~4倍,NOD2/CARDl5的3个译码变异作为独立的疾病易患突变基因,其克罗恩病的发病率为30%~40%。以色列的一项流行病学研究报道,不同地区的犹太人有着不同的遗传背景,北欧犹太人CARDl5携带率高于西班牙犹太人,因而北欧犹太人克罗恩病发病率和患病率较西班牙犹太人更高。
2. 环境因素
2.1 吸烟
1982年首次报道了吸烟与克罗恩病的相关性,此后多项研究显示吸烟是克罗恩病的危险因素。并且吸烟加重病情,增加糖皮质激素及免疫抑制剂的用量,同时增加疾病复发风险及直肠阴道瘘的发生率。荟萃分析提示吸烟者较不吸烟者罹患克罗恩病的概率高2~5倍。既往有吸烟史者患病的风险亦有增加但目前正在吸烟者的危险性最大。最近有研究显示儿童期及青春期被动吸烟也能增加罹患CD的风险。
2.2.感染
一系列的研究认为许多微生物,如副结核分支杆菌、李斯特菌、沙眼衣原体、大肠埃希菌、巨细胞细菌、良久酵母菌等可能增加患克罗恩病的风险。
2.3 饮食
已发表的关于克罗恩病发病率、患病率在地理分布上的差异和移民流行病学研究资料,饮食习惯上的差异是其解释之一。一些报道认为多吃牛奶、蛋类、油炸食物可能是克罗恩病的危险因素 。

预防措施

1. 生活起居要有规律
本病多由于素体虚弱,感受外邪而发病,因此生活起居必须谨慎,要注意天气变化,随天气变化增减衣被,阴雨天避免外出,以防外邪侵袭。同时要有严格的作息制度,保证充足的睡眠和休息,以利于身体的健康。
2. 适当进行体育锻炼
各人的身体素质不同,兴趣、爱好也有差别,因此每个人可根据自己的情况选择跑步、气功、太极拳等项目进行体育锻炼,这样可增强体质,提高抗病能力。常参加体育锻炼还可促进胃肠的正常蠕动,维持其正常功能。
3. 禁食生冷不洁食物
平时饮食要定时定量,不要暴饮暴食,戒烟、酒等刺激性物品,不食生冷、不洁之品。急性起病时则视病情轻重采取禁食或进流质食物,进入慢性期要吃容易消化的食物,禁忌肥甘厚味之品。
4. 精神调养
本病关键是脾胃功能失调而引起的,情志失调,暴怒伤肝,肝气横逆易导到本病的发生或加重本病的病情。因此,应注意精神调养,保持心情舒畅愉快,使肝气条达舒畅,以发挥正常的疏泄功能,保证脾胃的受纳运化功能正常运行,使疾病不发生或缩短疗程,促进康复。

治疗措施

1. 治疗原则
本病尚无特殊治疗方法。无并发症时,支持疗法和对症治疗十分重要,可缓解有关症状。活动期宜卧床休息,给高营养、低渣饮食。严重病例宜暂禁食,纠正水、电解质、酸碱平衡紊乱,采用肠内或肠外高营养支持。贫血者可补充维生素B12、叶酸或输血。低蛋白血症可输清蛋白或血浆。水杨酸偶氮磺胺吡啶、肾上腺皮质激素或6-巯基嘌呤等药控制活动期症状有效。解痉、止痛、止泻和控制继发感染等也有助于症状缓解。补充多种维生素、矿物质可促进体内酶类和蛋白质的合成,同时具有保护细胞膜作用。
2. 药物治疗
2.1 水杨酸类
柳氮磺胺吡啶和5-氨基水杨酸(5-ASA)适用于慢性期和轻、中度活动期病人。一般认为SASP不能预防克罗恩病复发。对不能耐受SASP或过敏者可改用5-ASA。对直肠和乙状、降结肠病变可采用SASP或5-ASA制剂灌肠,经肛门用药。严重肝、肾疾患、婴幼儿、出血性体质以及对水杨酸制剂过敏者不宜应用SASP及5-ASA制剂。
2.2 肾上腺皮质激素
常用于中、重症或暴发型患者,对不能耐受口服者,可静滴氢化可的松或甲基强的松龙或ACTH,14天后改口服泼尼松维持。通常在急性发作控制后尽快停用,也可采用隔日口服泼尼松或合用SASP或s-ASa作为维持治疗。对直、乙结、降结肠病变可采用药物保留灌肠,如氢化可的松唬珀酸盐、0.5%普鲁卡因,加生理盐水,缓慢直肠滴入,也可与SASP,s-ASA或锡类散等药物合并使用,妊娠期也可应用。
2.3 其他药物
对肾上腺皮质激素或磺胺药治疗无效者,可改用或加用硫唑嘌呤、6-琉嘌呤(6MP)、环孢素、FK506等其他免疫抑制剂,也可合用左旋咪唑、干扰素、转移因子、卡介苗及免疫球蛋白等免疫增强剂。此外,甲硝唑(灭滴灵)、广谱抗生素和单克隆抗体等也可应用。
3. 外科手术
手术治疗用于完全性肠梗阻、肠瘘与脓肿形成、急性穿孔或不能控制的大出血,以及难以排除癌肿的患者。对肠梗阻要区分炎症活动引起的功能性痉挛与纤维狭窄引起的机械梗阻,前者经禁食、积极内科治疗多可缓解而不需手术,对没有合并脓肿形成的瘘管,积极内科保守治疗有时亦可闭合,合并脓肿形成或内科治疗失败的瘘管才是手术的指征。手术方式主要是病变肠段的切除,手术切除包括病变及距离病变远、近侧10cm的肠段及其系膜和淋巴结。如局部粘连严重或脓肿形成,不能切除,可作短路或旷置术,根据情况再作二期病变肠管切除术。如为腹腔内脓肿则切开引流。对多处病变的病例,只切除有并发症的病变肠管,避免因过度切除发生短肠综合征。因误诊为阑尾炎等而在手术中发现为此病时,如无肠梗阻、穿孔等并发症,不必做肠切除术。本病手术治疗后多在肠吻合口附近复发。推荐的预防性用药在术后2周开始,持续时间不少于3年。术后复发率高,应随访。

相关SNP(24)

SNP 基因型 评价 说明
Rs7705924 AA good 克罗恩病的风险正常
GG bad 克罗恩病的风险增加
AG bad 克罗恩病的风险增加
Rs10883365 AA good 克罗恩病的风险正常
AG bad 克罗恩病的风险略微增加
GG bad 克罗恩病的风险增加
Rs17221417 CC good 克罗恩病的风险正常
CG bad 克罗恩病的风险增加
GG bad 克罗恩病的风险增加
Rs2631367 CC bad 克罗恩病的风险增加
CG bad 克罗恩病的风险增加
GG good 克罗恩病的风险正常
Rs4958847 AA bad 克罗恩病的风险显著增加
AG bad 克罗恩病的风险略微增加
GG good 克罗恩病的风险正常
Rs2201841 CC bad 克罗恩病的风险增加
CT bad 克罗恩病的风险增加
TT bad 克罗恩病的风险增加
Rs1004819 CT bad 克罗恩病的风险增加
TT good 克罗恩病的风险正常
CC bad 克罗恩病的风险增加
Rs3814570 CC good 克罗恩病的风险正常
CT
TT
Rs2076756 AG bad 克罗恩病的风险增加
GG bad 克罗恩病的风险增加
AA good 克罗恩病的风险正常
Rs6601764 CC bad 克罗恩病的风险增加
CT bad 克罗恩病的风险略微增加
TT good 克罗恩病的风险正常
Rs11209026 AA good 克罗恩病的风险降低
AG good 克罗恩病的风险降低
GG bad 常见的,但克罗恩病的风险高
Rs17234657 GG bad 克罗恩病的风险增加
GT bad 克罗恩病的风险增加
TT good 克罗恩病的风险正常
Rs2241880 CC bad 克罗恩病的风险增加
CT bad 在白人中,克罗恩病的风险增加
TT good 克罗恩病的风险正常
Rs12037606 AA bad 克罗恩病的风险增加
AG bad 克罗恩病的风险增加
GG good 克罗恩病的风险正常
Rs1050152 CC good 克罗恩病的风险正常
CT bad 克罗恩病的风险增加
TT bad 克罗恩病的风险增加
Rs12567232 AA bad 克罗恩病的风险增加
AG bad 克罗恩病的风险增加
GG good 克罗恩病的风险正常
Rs10761659 AA bad 克罗恩病的风险增加
AG bad 克罗恩病的风险略微增加
GG good 克罗恩病的风险正常
Rs1793004 CC bad 克罗恩病的风险增加
CG good 克罗恩病的风险正常
GG good 克罗恩病的风险降低
Rs1992660 AA bad 克罗恩病的风险增加
AG good 克罗恩病的风险正常
GG good 克罗恩病的风险减少
Rs2066844 CC good 克罗恩病的风险正常
CT bad 克罗恩病的风险增加
TT bad 克罗恩病的风险显著增加
Rs2066845 CC bad 克罗恩病的风险显著增加
CG bad 克罗恩病的风险增加
GG good 克罗恩病的风险正常
Rs6908425 CC bad 克罗恩病的风险显著增加
CT bad 克罗恩病的风险增加
TT good 克罗恩病的风险正常
Rs11465770 CC good 克罗恩病的风险正常
CT good 克罗恩病的风险可能降低
TT good 克罗恩病的风险可能降低
Rs13361189 CC bad 克罗恩病的风险显著增加
CT bad 克罗恩病的风险增加
TT good 克罗恩病的风险正常

 

本文经过桔子生物授权转载

关于作者

DNA百科 - 架起基因检测与个人间的桥梁

留言